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法国新生儿疾病筛查将增加7种类型,涉及罕见的遗传病
2020-02-11 02:06:35
来源:文章来源于网络

2月4日  Chinanews.com/据欧洲时报网报道,法国国家卫生局(HAS)2月3日宣布,新生儿疾病筛查将增加7次,涉及罕见的遗传病。

根据法国国家卫生局的报告,新生儿疾病筛查涉及筛查所有新生儿中特定的罕见严重疾病,其中大多数是遗传疾病。目的是在出现症状之前提供医疗干预,以避免或限制这些疾病危害儿童健康的不利后果。

目前五种疾病筛查线通过血液检测,从婴儿脚跟抽血到抽吸纸,进行生物监测。

  报告说,这7种罕见的遗传病是对24种先天性代谢异常(EIM)进行评估的一部分。加强筛查的依据是串联质谱,它一次可以从单个血样中快速检测出30多个EIM。

  法国国家卫生局还没有包括其他17种病理,但其中一些将在三年内重新评估。该机构说,在筛查计划中纳入新的病理学需要13个专业中心和产科医院的组织发展。尤其是产科必须确保在出生后48至72小时取样,并在24小时内送到实验室。

&在2019年2月罕见疾病死亡国际日,民间社会协会谴责法国推迟诊断相关疾病。瑞典和奥地利的新生儿接受了24次病理筛查,比利时也有十多名新生儿接受了病理筛查。而法国只有5项(这只是增加了新生儿的永久性耳聋)。

  报告说,每年的费用为860万欧元,每名新生儿11欧元,这并不能解释延迟的原因,Tekland认为这暴露了法国行政系统的糟糕组织。

据报道,目前对五种新生儿疾病的筛查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、囊性纤维化、先天性肾上腺皮质增生和潜在婴儿镰状细胞性贫血筛查。